Португалия. Мъжката двойка описва рядкото невродегенеративно заболяване на дъщеря си: „Това е доста опустошително“

Джон Gourley и Zoe Manville — членове на шлагер групата Portugal. Човекът – описват за рядкото генетично заболяване на 12-годишната им щерка.

Двойката приказва с ДНЕС за първите признаци на щерка си Франсис “ здравословно положение през 2021 година, до момента в който тя беше на домашно образование по време на пандемията.

„ Тя сякаш някак се утежни “, Манвил, 39, сподели пред изданието. „ Тогава тя стартира да пада доста, което по това време не знаех дали просто е тромава или не. “

Четири години по-късно Франсис е диагностицирана с рядко генетично заболяване, наречено DHDDS, което е невродегенеративно заболяване. Според Cure DHDDS има единствено 70 известни случая по света. Симптомите включват трептене, проблеми с координацията, гърчове, усложнения в ученето и други.

„ Това е като заболяването на Паркинсон, Алцхаймер и деменцията при децата, “ Гурли, 42, изясни. „ Това е може би най-страшното нещо, което можете да чуете като родител. “

„ Доста съкрушително и опустошително е “, добави Манвил.

Никога не пропускайте история — абонирайте се за безплатния всекидневен бюлетин на PEOPLE, с цел да бъдете в крайник с най-хубавото от това, което PEOPLE може да предложи, от вести за звезди до завладяващи истории за човешки интерес.

Гурли и Манвил разказват щерка си като „ занимателна и любяща “ с персона, която е „ заразна “. Те прибавиха, че е извънредно мъчно да се види, че Франсис получава пристъпи. И без лек за DHDDS, сподели двойката, лекарите нямат отговори за тях.

„ Имам възприятието, че никой не знае какво ще се случи или какъв брой бързо това ще се случи “, сподели Манвил пред изданието.

Гурли сподели, че има някои деца с DHDDS, които са посочили когнитивен прогрес и „ това ни дава доста вяра “.

Франсис от този момент се подлага на персонализирано лекуване за 2 милиона $ и GoFundMe е основан, с цел да помогне с разноските за лекуване. Родителите също по този начин се надяват да употребяват събраните пари в поддръжка на проучванията за намиране на лек за DHDDS.

„ Има някои истории за триумф там “, сподели Манвил. „ Това е голяма вяра за всички. “